| 검사명 |
SPMED PGx Test: NEDD4L |
| 유전자명 |
Neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like, E3 ubiquitin protein ligase |
| 검사목적 |
NEDD4L 유전자가 관여하는 약물 (Hydrochlorothiazide 등)의 투여 시 약물의 선택, 용량 결정 및 부작용이 의심될 때 |
| 관련 약물 |
Hydrochlorothiazide
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| 검사분류 |
-
| 검사코드 |
검사법 |
| SGH004_V2 |
Allele Specific PCR
Fragment Analysis
Sanger sequencing
Mutation identification by enzymatic ligation or primer extension(SNaPShot) |
| SGH005_V3 |
Mutation identification by enzymatic ligation or primer extension(SNaPShot) |
| SGH004_V3 |
Allele Specific PCR
Fragment Analysis
Sanger sequencing
Mutation identification by enzymatic ligation or primer extension(SNaPShot) |
| SGH005_V4 |
Mutation identification by enzymatic ligation or primer extension(SNaPShot) |
| 성 능 |
분석적 민감도 및 특이도 99% 이상 |
| 한 계 |
신규 또는 희귀 돌연변이에 의한 독성 반응 예측 및 약물용량 조절
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검사실
정도관리 |
내부 정도관리: 완료
외부 정도관리: 예정 |
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| Gene ID |
23327 |
| Chromosome 위치 |
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| Reference sequence |
NC_000018.10
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| Reference |
https://www.ncbi.nlm.nih.gov,
https://www.hira.or.kr/main.do,
https://cdc.go.kr
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