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유전자/약물 정보

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검사 정보

검사명 SPMED PGx Test: CYP2D6
유전자명 Cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6
개요 사이토크롬 P450 2D6 (CYP2D6)는 사이토크롬 P450 수퍼패밀리의 중 하나로써 일반적으로 간에 존재하며 약물의 대사에 관여한다. CYP2D6는 간에서 전체 CYP중 10% 정도의 발현 정도를 가지지만 관여하는 약물들은 가장 다양하다.

잘 알려진 약물로는 aripiprazole, risperidone, haloperidol 같은 정신질환계 약물 codeine 같은 마취계 약물 tramadol, tamoxifene등의 대사에 관여하며 유전형에 따른 약물대사 차이를 나타내며 일부 유전형에서 부작용을 일으킨다는 것이 보고되고 있다.

CYP2D6는 다양한 유전자 변이형이 존재하므로 유전적 다형성에 따른 효소 활성은 대단히 가변적이며, 약제에 대한 치료 반응에 영향을 주는 것으로 문헌을 통해 알려져 있다.

한국인에 알려진 표현형의 빈도는 PM(Poor Metabolizer, 느린대사자) 약 0.7%, UM(Ultra-rapid Metabolizer, 초고속대사자) 0.9%, IM(Intermediate Metabolizer, 중간대사자) 37.3%, EM(Extensive Metabolizer, 정상대사자) 61.1%이다. 약물의 효과에 대한 활성을 설명하기 위해서는 대립유전자형을 조합한 이형조합의 형태에 따라 분류된다.
관련 약물 Tramadol , Metoprolol , Carvedilol , Propafenone , Flecainide , Tamoxifen , Amitriptyline , Arformoterol , Aripiprazole , Aripiprazole Lauroxil , Atomoxetine , Brexpiprazole , Cevimeline , Citalopram , Clomipramine , Clozapine , Codein , Darifenacin , Desipramine , Deutetrabenazine , Dextromethorphan/Quinidine , Doxepin , Duloxetine , Eliglustat , Escitalopram , Fesoterodine , Flibanserin , Fluoxetine , Fluvoxamine , Galantamine , Haloperidol , Iloperidone , Imipramine , Mirtazapine , Modafinil , Nortriptyline , Olanzapine , Ondansetron , Oxycodone , Paroxetine , Perphenazine , Pimozide , Propranolol , Protriptyline , Quinidine , Risperidone , Rucaparib , Tetrabenazine , Thioridazine , Tolterodine , Trimipramine , Tropisetron , Valbenazine , Venlafaxine , Vortioxetine , Zuclopenthixol , Sertraline , Quinine , Tolperisone , Mirabegron , Tamsulosin , Metoclopramide , Amiodarone , Gefitinib , Clonidine , Codeine , Terbinafine
검사분류

  • 단일 약물유전자검사

    검사코드 수가코드 검사법
    SGAD008 C5807446 Mutation identification by enzymatic ligation or primer extension(SNaPShot)
    염기서열반응 10회 초과 20회 이하


    약물반응예측 유전자검사

    검사코드 검사법
    SGH004_V2 Allele Specific PCR
    Fragment Analysis
    Sanger sequencing
    Mutation identification by enzymatic ligation or primer extension(SNaPShot)
    SGH005_V2 Mutation identification by enzymatic ligation or primer extension(SNaPShot)
    SGH007 Mutation identification by enzymatic ligation or primer extension(SNaPShot)
    SGH005_V3 Mutation identification by enzymatic ligation or primer extension(SNaPShot)
    SGH004_V3 Allele Specific PCR
    Fragment Analysis
    Sanger sequencing
    Mutation identification by enzymatic ligation or primer extension(SNaPShot)
    SGH005_V4 Mutation identification by enzymatic ligation or primer extension(SNaPShot)
    성 능 분석적 민감도 및 특이도 99% 이상
    한 계 신규 또는 희귀 돌연변이에 의한 독성 반응 예측 및 약물용량 조절
    검사실
    정도관리    		 내부 정도관리: 완료
    외부 정도관리: 예정
Gene ID 1565
Chromosome 위치
Reference sequence NC_000022.11
Reference https://www.ncbi.nlm.nih.gov, https://www.hira.or.kr/main.do, https://cdc.go.kr

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