검체 수와 종류, 유전자 및 변이 특성 등에 따라 가장 적합한 방법이 선택됩니다.

검사 방법에 대해 별도의 요구가 있을 경우, 신청한 방법으로 선택됩니다.

자세한 사항은 유전자 검사 서비스 담당자(help@spmed.kr)에게 문의하여 주십시오. 

염기 서열 분석법과 특정 부위 돌연변이 검사를 주로 사용하고 있습니다. 모든 검사 방법은 기본적으로 PCR(Polymerase Chain Reaction, 중합효소 연쇄 반응)을 이용하며, 원하는 DNA 부위를 증폭합니다. 적은 양의 DNA를 증폭하여 많은 양의 DNA를 합성할 수 있기 때문에 다양한 유전자 변이를 검사 할 수 있습니다. 

* Sequencing: 염기 서열 분석법 중 표준이 되는 방법으로, 긴 염기 서열을 알 수 있습니다. 

* PCR-RFLP: DNA를 제한효소로 절단하여 돌연변이의 유무를 알 수 있습니다. 제한효소가 다양하고, 특이성이 뛰어나 특정 부위의 돌연변이를 쉽게 확인할 수 있습니다.

* Real-time PCR: 짧은 시간, 적은 비용으로 특정 부위 돌연변이의 유무를 확인 할 수 있으며, 실시간 모니터링이 가능합니다. 단일 돌연변이 확인에 최적화된 방법입니다.

* SNaPshot(mini-seq) : Sequencing에 비해 짧은 시간과 적은 비용을 소요하며, 단일 반응으로 여러개의 SNP을 확인 할 수 있습니다.

유전자 검사 과정은 다음과 같이 진행됩니다.

1. 검체/서류 인수 및 정도관리

2. DNA 추출 및 정도관리

3. 유전자 증폭

4. 유전자 염기서열 분석

5. 유전자 변이 확인

6. 결과서 작성

정도관리(QC/Quality Control)는 유전자검사 전반적으로 검체 및 검사 결과가 적합한지를 검사하는 과정입니다. 

1. 검체의 상태: 검체의 상태가 기준에 미치지 않으면 DNA 회수율이 낮아 검사결과가 제대로 나오지 않을 수 있습니다. [검체별 유의사항]을 참고하여 검체를 준비해 주십시오.

2. DNA 분리 후 상태: DNA의 상태가 기준에 미치지 않으면 검사결과가 제대로 나오지 않을 수 있습니다. 

3. 검사 과정에 대한 QC: 검사가 제대로 진행되었는지에 대해 검사하는 과정입니다.

* 모든 과정에서 가장 크게 영향을 미치는 것은 검체의 상태일 수 있습니다. [검체별 유의사항]을 참고하여 검체를 준비해 주십시오.

[검체별 유의사항]을 확인 후 안내에 따라 아래의 주소로 검체를 보내주십시오.

보내실 주소: [46508] 부산광역시 북구 효열로 111, (부산지식산업센터) 611호 

                  ㈜에스피메드 정밀의료사업부

                  유전자검사 담당자 앞 

* 검체의 종류와 정도관리 기준 확인 후 안내에 따라 검체를 보내주시기 바랍니다.

로그인 후 [마이페이지]에서 확인/다운로드 가능하며, 기본적으로 PDF로 제공됩니다. 요청시 Word 등의 다른 파일 형식으로도 제공 가능하며, 결과서를 변경할 경우 그에 대한 책임은 본인에게 있습니다.

별도의 요청이 있을 경우, 결과를 이용한 2차 분석(Haplotype/LD/변이에 따른 변화예측 등)을 제공합니다. 이때 별도의 비용이 발생할 수 있습니다.

검사 기간은 검체 수와 종류, 유전자 및 변이 특성, 검사 방법에 따라 다르게 결정되며,

자세한 사항은 유전자 검사 서비스 담당자(help@spmed.kr)에게 문의하여 주십시오.